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Enfermedades raras: El drama de más de dos millones de peruanos [INFORME]
Pacientes esperan desde hace siete años por un reglamento que les permita acceder a tratamientos y medicamentos.
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Carlos es un adulto con un raro trastorno en las plaquetas conocido como Síndrome de Bernard Soulier; Azucena es una adolescente con un hermano pequeño con la enfermedad de Vogt Koyanagi Harada, que lo está dejando ciego; Candy es la madre de un niño con Anemia de Diamond Blackfan, mal que le impide crecer; y Naty es la progenitora de un bebé recién diagnosticado con Acidemia Orgánica Metilmalónica, que necesita leche especial para evitar daños neurológicos.
¿Qué tienen en común todas estas personas? Que todas respondieron a la invitación de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper) para llenar un formulario con el fin de crear una base de datos de todos los tipos de enfermedades extrañas que existen en el Perú, y para las cuales actualmente no hay tratamiento ni especialistas.
Las enfermedades raras son aquellas que podrían causar la muerte o invalidez crónica de una persona, se presentan con una frecuencia baja y con muchas dificultades para ser diagnosticadas. La mayoría se detecta en la edad pediátrica.
El genetista Arturo Tamo Díaz, director del Instituto Peruano de Genética, refirió que el 80% de estas enfermedades tendría un origen genético que es heredado de los padres a los hijos. “El detectar tempranamente el origen de la enfermedad permite actuar adecuadamente, no solo para tratar el mal, sino para prevenir su aparición y ofrecer una asesoría genética a los padres antes de tener más descendencia. Lamentablemente, hay muy poco trabajo en prevención”, indicó.
Según la Organización Mundial de la Salud, existen en el mundo unas 7 mil enfermedades raras. En el Perú, el Ministerio de Salud (Minsa) ha identificado 399, pero no se sabe exactamente a cuántas personas podrían afectar. Se estima que alcanzarían a 2.5 millones de peruanos.
Precisamente, como una alternativa ante la falta de datos oficiales, Feper está tratando de crear un registro de casos. María Lourdes Rodríguez, presidenta de la federación, refirió que, aunque actualmente el Minsa atiende a las personas con enfermedades raras, mediante el Seguro Integral de Salud, la ayuda no llega a todos ni es completa.
TRISTE REALIDAD
El Minsa privilegia la atención de los pacientes con las enfermedades que están en una lista de alta prioridad. “Sin embargo, los representantes de las diversas asociaciones no sabemos cómo se hizo esa lista, ya que, salvo la enfermedad de Kocher, se han incluido síndromes que no existen en el país”, sostuvo Maritza Rodríguez, presidenta de la Asociación de Hipertensión Pulmonar.
Pero además, ante la falta de especialistas, diagnosticar una enfermedad rara puede demorar entre dos y tres años, cuando el mal está tan avanzado que ningún tratamiento sirve. María Esther Aguirre, presidenta de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, aseveró que, ante la falta de atención de parte del Estado, muchos pacientes deben asumir sus propios gastos de diagnóstico y tratamiento para garantizar cierta calidad de vida.
“En mi caso, se puede llegar a gastar entre 5,000 y 7,000 dólares mensuales. Se trata de males crónicos y no hay familia que lo resista, aunque tenga mucho dinero”, dijo.Pero hay más. Gabriela Zárate, presidenta de la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica, expresó que los pacientes tienen muchas trabas para el uso de medicamentos que no son autorizados por la Digemid a diversos laboratorios, lo que hace que las medicinas sean monopolizadas y excesivamente caras.
ESPERAN REGLAMENTO
En Perú, desde junio de 2011 se cuenta con la Ley 29698, que declara de interés nacional y preferente la atención y el diagnóstico adecuado de estas enfermedades. Empero, a siete años de su promulgación, la norma aún no entra en vigencia porque carece de reglamento.
Ello pese a que a principios de 2016 el Minsa elaboró, con la participación de la sociedad civil, un reglamento y el Plan Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas 2016-2021, que contiene una serie de medidas para garantizar el derecho de los pacientes a acceder al diagnóstico oportuno, tratamiento integral y rehabilitación.
“Pese a que se trató de un documento elaborado en consenso y aprobado en todas las instancias, hasta ahora no ha sido firmado. Han pasado cuatro ministros desde entonces y siempre nos dijeron que uno de los obstáculos era que el Ministerio de Economía y Finanzas no aprobaba el presupuesto para su implementación. Sin embargo, recientemente dicho portafolio nos ha informado que el Minsa nunca pidió algún presupuesto especial para el tema de enfermedades raras”, refirió Rodríguez.
Pero eso no es todo, según manifiesta Rodríguez, el ministro Abel Salinas ha dicho a la federación que volverá a revisar el reglamento y que espera que se pueda aprobar en dos años. “Los pacientes no tenemos tanto tiempo”, anotó.
Con la aprobación del reglamento no solo se podrá definir la estadística peruana de enfermedades raras, sino que se podrá crear un instituto para impulsar la investigación genética, capacitar a especialistas en el tema, orientar a los pacientes sobre los tratamientos y prevenir nuevos casos. “Seguimos esperando porque vivimos de esperanza”, manifestó Rodríguez.
"YO OPTÉ POR SALIR ADELANTE"
Blanca Huapaya Medina ya tiene tres años viviendo con Charcot Marie Tooth, una enfermedad rara y degenerativa que no tiene cura y que le causa dificultades para caminar, la pérdida del equilibrio y ha empezado a causar la disminución de la sensación en sus manos.
“La primera vez sentí una debilidad en mis piernas y pensé que era cansancio. Estaba embarazada y los médicos decían que era por el peso de mi bebé”, recuerda. Sin embargo, después de dar a luz, Blanca seguía con la debilidad y cada vez era peor, casi no podía caminar y se tenía que agarrar de las paredes para permanecer en pie.
Blanca pasó por varios diagnósticos: le dijeron que podía ser un virus o un tema del cerebro. Recién un año y medio después, un médico dio con su mal. “Cuando me dijeron lo que tenía me deprimí bastante, pensé que mi vida se acabó. Pero mi bebé fue mi motivación. No me podía rendir”, dice.
Ahora Blanca no recibe medicamento. Los médicos no saben en qué especialidad clasificarla. Por eso, solo lleva terapia para fortalecer las piernas, pero su cuerpo se desequilibra de forma involuntaria. Aun así, Blanca no se rinde y ha formado su propia empresa de accesorios para bebés y niños.
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NADIE NOS DICE QUÉ HACER
El pequeño Gabriel está a punto de cumplir cuatro años, pero, a diferencia de otros niños, no puede celebrar con una torta. Gabriel no puede comer ningún dulce ni nada que contenga azúcar, tampoco puede comer carbohidratos, como el arroz. Su alimentación debe ser estricta, sana y balanceada, pues nació con glucogenosis, un trastorno genético que dificulta que su cuerpo metabolice el azúcar y que lo expone a sufrir de hipoglicemia.
Gisela Condori Gonzales se dio cuenta de que su hijo tenía el mal a los dos años porque Gabriel no podía sentarse, se caía constantemente y tenía el abdomen inflado. El diagnostico demoró mucho porque no había especialistas, y cuando fue diagnosticado, nadie instruyó a Gisela sobre cómo cuidar a su pequeño. Por ello, a su corta edad, el niño ya sabe lo peligroso que puede ser una bajada del azúcar. Ya pasó dos veces por ese riesgo.
Ahora el pequeño debe comer cada cuatro horas una cantidad exacta de alimentos para evitar una convulsión que lo lleve a la muerte, aunque para ello tenga que despertarse en la madrugada. “Lo peor es que en Perú no hay profesionales y nadie nos dice qué debemos hacer”, señala Gisela.
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TENGA EN CUENTA
* Benjamín es un niño de cinco años que nació con el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneofacial congénita rara, discapacitante e incurable.
* El pequeño tenía el pecho hundido y eso le presionaba los pulmones y el corazón. Por ello, lleva un tratamiento en Estados Unidos, pero necesita ayuda para cubrir sus gastos.
* Las personas que deseen colaborar pueden comunicarse con sus padres al teléfono 986 362 479.
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